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Wir führen als Privatpraxis für Endokrinologie und Diabetologie Untersuchungen zur Abklärung auf das Vorliegen von Erkrankungen der Hirnanhangdrüse („Hypophyse“), Schilddrüse, Nebenschilddrüse und der Nebennieren, dem Fachgebiet der internistischen Endokrinologie, mit Hormonlabor, endokrinologischen Funktionstests und Sonographie durch.

Wir veranlassen, wo erforderlich, weiterführende Untersuchungen zur Diagnosesicherung. Bei Nachweis einer endokrinen Erkrankung beraten wir Sie zu Möglichkeiten der Behandlung und führen diese in Abstimmung mit Ihnen und – wo erforderlich – dem mitbehandelnden endokrinen Chirurgen oder Nuklearmediziner durch.

Auszugsweise stellen wir Ihnen im Folgenden einige häufiger auftretende Erkrankungen aus dem Bereich der internistischen Endokrinologie vor. Die kurzen einleitenden Beschreibungen orientieren sich weitgehend an den unter www.endokrinologie.net veröffentlichten weiterführenden Informationen der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie (DGE) oder sind diesen entnommen.

Erkrankungen der Schilddrüse

Die Schilddrüse ist eine Hormondrüse, die sich am Hals unterhalb des Kehlkopfes vor der Luftröhre befindet. Sie besteht aus zwei Lappen, die durch eine schmale Brücke (Isthmus) miteinander verbunden sind. In den Follikelepithelzellen der Schilddrüse (Thyreozyten) werden die Schilddrüsenhormone Triiodthyronin und Thyroxin gebildet. Diese spielen eine wichtige Rolle für den Energiestoffwechsel, für das Wachstum einzelner Zellen und für den Gesamtorganismus. In den parafollikulären Zellen der Schilddrüse, auch C-Zellen genannt, wird Calcitonin gebildet. Calcitonin hemmt den Knochenabbau durch Einbau von Calcium und Phosphat in den Knochen und durch Hemmung der Osteoklasten, Zellen die im aktivierten Zustand zu einer Verminderung der Knochensubstanz führen.
Erkrankungen der Schilddrüse können in Form von Funktionsstörung mit Unterfunktion (Hypothyreose) oder Überfunktion (Hyperthyreose) ohne sichtbare Schwellung oder Schmerzen am Hals, und als schmerzhafte oder nicht schmerzhafte Schwellung am Hals mit oder ohne Funktionsstörung auftreten. Ursächlich für Funktionsstörungen sind häufig Entzündungen der Schilddrüse (Thyreoiditiden), die durch immunologische Prozesse, Krankheitserreger, Medikamente und Druckschädigung entstehen können.
Eine Überfunktion der Schilddrüse kann auch durch autonome Adenome (‚warme Knoten‘) verursacht werden. Knoten, die nicht zu einer Funktionsstörung führen (‚kalte‘ oder ‚indifferente‘ Knoten), werden erst bemerkt, wenn sie deutlich vergrößert und dadurch sichtbar oder tastbar werden. Diese Knotenstrukturen sind überwiegend gutartig, können gelegentlich aber auch bösartig sein. Eine Unterscheidung ist in den meisten Fällen durch Ultraschall der Schilddrüse, ggf. mit zusätzlicher Feinnadelpunktion und Bestimmung von Tumormarkern, möglich.

Die Schilddrüsenunterfunktion (Hypothyreose) ist durch die verminderte oder fehlende Produktion von Schilddrüsenhormonen gekennzeichnet. Die Unterfunktion wird diagnostiziert durch einen zu hohen Wert des Regelhormons TSH (Thyreoidea stimulierendes Hormon) bei gleichzeitiger Erniedrigung eines oder beider Werte für die Schilddrüsenhormone freies T3 (Trijodthyronin) und freies T4 (Levothyroxin). Eine beginnende Unterfunktion (auch subklinische Hypothyreose genannt) liegt vor, wenn nur der TSH-Wert erhöht ist, die Werte für freies T3 und freies T4 aber noch im Normalbereich liegen. In seltenen Ausnahmefällen wird die Unterfunktion durch eine verminderte Produktion des Regelhormons TSH verursacht („sekundäre Hypothyreose“).

Die Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose) ist durch die vermehrte Produktion von Schilddrüsenhormonen gekennzeichnet. Die Überfunktion wird diagnostiziert durch einen zu niedrigen Wert des Regelhormons TSH (Thyreoidea stimulierendes Hormon) bei gleichzeitiger Erhöhung eines oder beider Werte für die Schilddrüsenhormone freies T3 (Trijodthyronin) und freies T4 (Levothyroxin). Eine beginnende Überfunktion (auch latente Hyperthyreose genannt) liegt vor, wenn nur der TSH-Wert erniedrigt ist, die Werte für freies T3 und freies T4 aber noch im Normalbereich liegen. In seltenen Ausnahmefällen wird die Überfunktion durch eine vermehrte Produktion des Regelhormons TSH verursacht („sekundäre Hyperthyreose“).

Die Autoimmunthyreoiditis (auch nach ihrem Erstbeschreiber Hashimoto-Thyreoiditis benannt) ist die häufigste Erkrankung im Erwachsenenalter, die zu einer dauerhaften Schilddrüsenunterfunktion führt. Ursache ist eine Störung des Immunsystems. Es bilden sich Antikörper im Blut, die zu einer entzündlichen Reaktion in der Schilddrüse und zu einer Störung der Schilddrüsenhormonproduktion führt. Die Hashimoto-Thyreoiditis kann mit einer oder auch mehreren Autoimmunerkrankungen verknüpft sein.

Der Morbus Basedow (lateinisch Morbus = Krankheit) ist benannt nach dem deutschen Arzt Carl von Basedow, der die Krankheit im Jahre 1840 beschrieben hat. Die Krankheit führt zu einer Überfunktion der Schilddrüse und kann in einigen Fällen auch mit einer Beteiligung anderer Organe (Augen, Bindegewebe von Unterschenkeln, Händen und Füßen) einhergehen. Die Überfunktion der Schilddrüse wird hervorgerufen durch die Produktion von Antikörpern, die zu einer Aktivierung der Schilddrüse mit einer unkontrollierten Bildung von Schilddrüsenhormon führt.

Schilddrüsenknoten sind in Deutschland eine sehr häufig auftretende Veränderung. Aus großen Untersuchungen ist bekannt, dass ca. 25% der Erwachsenen Schilddrüsenknoten oder Zysten in der Schilddrüse haben. Schilddrüsenknoten machen fast nie Beschwerden. Erst wenn sie sehr groß werden können sie zu einem Druckgefühl oder Schluckbeschwerden führen.

Es gibt auch Schilddrüsenknoten, die vermehrt Schilddrüsenhormon herstellen. Diese sogenannten autonomen Adenome können, insbesondere nach Gabe jodhaltiger Kontrastmittel bei radiologischen Untersuchungen, zu einer Schilddrüsenüberfunktion führen.

Schilddrüsenkrebs ist selten, nimmt jedoch in den letzten Jahren an Häufigkeit zu. Es werden mehrere Arten von Schilddrüsenkrebs unterschieden. Die häufigste Schilddrüsenkrebsart ist das differenzierte Schilddrüsenkarzinom. An zweiter Stelle stehen die follikulären Schilddrüsenkarzinome. Papilläre und follikuläre Tumore leiten sich von den schilddrüsenhormonproduzierenden Zellen ab und sind nach der Operation der Schilddrüse einer Radiojodtherapie zugänglich. Die Radiojodtherapie zerstört nach der operativen Entfernung der Schilddrüse verbliebene Restzellen und kann gleichzeitig eventuell im Körper ausgestreute Tumorzellen („Metastasen“) ebenfalls vernichten. An dritter Stelle der Tumore steht das medulläre Schilddrüsenkarzinom (C-Zell Karzinom). Diese Tumorart kann durch eine Radiojodtherapie nicht angegangen werden. Hauptbehandlung ist die operative Entfernung des krankhaften Gewebes. Eine extrem seltene Tumorart ist das sehr bösartige „anaplastische“ Schilddrüsenkarzinom, das aber fast ausschließlich bei sehr alten Patienten beobachtet wird.

Erkrankungen der Nebenschilddrüse

Die Nebenschilddrüsen (Epithelkörperchen) sind etwa linsengroße endokrine Drüsen die sich hinter oder seitlich von den Schilddrüsenlappen befinden. Es handelt sich um zwei Organpaare (insgesamt also um vier Epithelkörperchen) die das Parathormon produzieren, das unter anderem den Calciumspiegel im Blut mitreguliert.

Der Hyperparathyreoidismus (HPT) ist eine Regulationsstörung der Epithelkörperchen (Nebenschilddrüsen), die zu einer vermehrten Bildung von Nebenschilddrüsenhormon (Parathormon) führt. Es wird zwischen einem primären, sekundären und tertiären Hyperparathyreoidismus unterschieden.
Beim primären Hyperparathyreoidismus wird durch ein Adenom der Nebenschilddrüse vermehrt Parathormon produziert. Typisch ist neben der Erhöhung des Parathormon-Spiegels ein erhöhtes Serum-Calcium.
Ein sekundärer Hyperparathyreoidismus mit vermehrter Bildung von Parathormon tritt als Reaktion der Nebenschilddrüsen bei erniedrigtem Serum-Calcium (Hypokalzämie, z. B. bei Vitamin-D-Mangel) auf. Typisch für einen sekundären Hyperparathyreoidismus ist ein erhöhter Parathormon-Spiegel bei niedrigem (oder niedrig normalem) Serum-Calcium. Ursache eines sekundären Hyperparathyreoidismus kann auch die verminderte Aktivierung von Vitamin D aufgrund einer chronischen Nierenerkrankung sein.
Wenn ein sekundärer Hyperparathyreoidismus lange besteht, kann durch chronischen Überstimulierung der Nebenschilddrüsen ein inadäquater Anstieg des Parathormons auftreten. Hier ist sowohl der Parathormon-Spiegel als auch das Serum-Calcium erhöht. Diese Konstellation wird als tertiärer Hyperparathyreoidismus bezeichnet.
Als Folge des Hyperparathyreoidismus kann aufgrund einer vermehrten Calcium-Freisetzung aus dem Knochen ein Abbau von Knochensubstanz auftreten (Ostitis fibrosa generalisata). Aufgrund einer vermehrten Calcium-Ausscheidung in den Urin können sich Nierensteine bilden, es können durch Ablagerung von Calcium und Phosphat Verkalkungen der Blutgefäße, sowie eine Vielzahl weiterer, zum Teil unspezifischer Beschwerden, auftreten.

Erkrankungen der Nebennieren

Die Nebennieren sind kleine Organe von etwa 4x3x2 cm, die beidseits oberhalb der Nieren liegen. Die Nebennieren bestehen aus zwei Anteilen, dem Nebennierenmark und der Nebennierenrinde. Im Nebennierenmark werden vor allem die Stresshormone Adrenalin und Noradrenalin gebildet und in der Nebennierenrinde vor allem die Hormone Aldosteron, Cortisol und DHEA. Sowohl der Ausfall der Nebennierenhormone als auch eine Überproduktion von Nebennierenhormonen führt zu Krankheitsbildern, von denen einige hier kurz vorgestellt werden.

Bei einer Nebenniereninsuffizienz, d. h. einer Unterfunktion der Nebennieren, liegt ein Mangel an einem oder mehreren Nebennierenhormonen auf. In Abhängigkeit davon, welche Hormone vermindert gebildet werden oder fehlen, treten unterschiedliche Beschwerden auf. Nebennierenhormone sind teilweise lebenswichtig, die Behandlung richtet sich an der Ursache und dem Ausmaß des Hormonausfalls.

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) ist eine angeborene Störung der Hormonbildung der Nebennierenrinde. In der Nebennierenrinde wird Cortisol, das Hormon, das für die Widerstandsfähigkeit gegenüber Stress und die Aufrechterhaltung des Kreislaufes und Blutzuckers verantwortlich ist, und das Hormon Aldosteron, das den Salzhaushalt regelt, gebildet.
Als weitere Hormone kann die Nebennierenrinde männliche Geschlechtshormone (sogenannte Androgene) produzieren. Beim Adrenogenitalen Syndrom kommt es durch eine angeborene genetische Veränderung zur verminderten Bildung von Cortisol und Aldosteron, sowie zu einer vermehrten Bildung männlicher Hormone. Der Begriff Adrenogenitales Syndrom beschreibt mehrere Erkrankungen, die nach dem genetisch veränderten Eiweiß (Enzym) benannt werden. Die häufigste Form ist der 21-Hydroxylasemangel.

Als Hirsutismus wird eine Behaarung bei Frauen, die dem männlichen Verteilungsmuster (Kinn, Oberlippe, Hals, Rücken, Brust, etc.) ähnlich ist, bezeichnet. Die Ausprägung kann von ganz mild bis sehr ausgeprägt reichen. Ein Überschuss an Androgenen, z. B. Testosteron, führt oft nicht nur zu vermehrtem Haarwuchs im Gesicht und am Körper, sondern kann auch Haarausfall auf dem Kopf, Zyklusstörungen und Akne verursachen. Die wichtigsten Androgen-produzierenden Organe bei der Frau sind die Nebennieren, in geringerem Umfang die Eierstöcke (Ovarien) und auch das Fettgewebe. Eine verringerte Umwandlung von Androgenen in Östrogene und ein verminderter Abbau der Androgene bzw. eine gesteigerte Aktivität des Rezeptors für Androgene können zu einem Hirsutismus beitragen. Die Androgene werden zum Transport im Blut zu einem hohen Anteil an Eiweißmoleküle gebunden. Ist diese Bindung verändert, wird das Gleichgewicht aus freien aktiven und gebundenen und damit inaktiven Hormonen beeinflusst. Dies kann dazu führen, dass die Androgene bei gleicher Gesamtmenge unterschiedliche stark wirksam sind.

Der Bluthochdruck (arterielle Hypertonie) ist eine chronische Erkrankung, die in westlichen Industrienationen mit einer Häufigkeit von ca. 25% in der Gesamtbevölkerung auftritt. Es besteht ein klarer Zusammenhang zwischen Bluthochdruck und kardiovaskulärer Folgeerkrankungen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall. Trotzdem sind etwa zwei Drittel der Patienten mit arteriellem Hypertonus nicht oder nicht hinreichend behandelt. Wenn trotz medikamentöser Therapie mit mindestens drei Blutdruckmedikamenten einschließlich eines Diuretikums der Blutdruck nicht unter 140/90 mmHg gesenkt werden kann, spricht man von einer therapieresistenten Hypertonie. Die Ursachen für eine nicht ausreichende Blutdruckkontrolle sind vielfältig und reichen von einer nicht ausreichenden medikamentösen Therapie oder unregelmäßigen Medikamenteneinnahme bis zu einer unerkannten sekundären Hypertonie. Neben Erkrankungen der Niere kann eine sekundäre Hypertonie auch durch hormonelle Störungen bedingt sein. Wichtigste Ursachen der endokrinen Hypertonieformen sind der primäre Hyperaldosteronismus, der Hyperkortisolismus (Cushing-Syndrom) und das Phäochromozytom.

Nebennierentumoren

Nebennierentumoren gehören zu den häufigsten Tumoren. Man geht davon aus, dass bis zu 3% aller erwachsenen, „gesunden“ Personen einen Tumor in der Nebenniere hat, wobei die Häufigkeit im Laufe des Alters zunimmt. Der Großteil dieser Nebennierenveränderungen ist klein, gutartig und führt nicht zu Beschwerden. Wenn ein Nebennierentumor größer als 1 cm ist oder Beschwerden, die durch einen Hormonüberschuss verursacht werden, auftreten, sollte eine endokrinologische Abklärung durchgeführt werden.

Als Inzidentalome werden Tumoren bezeichnet, die im Rahmen einer Bildgebung (z.B. Ultraschall, Computertomographie, Kernspintomographie) zur Abklärung z.B. bei Rückenschmerzen, Gallenkolik etc. zufällig aufgefallen sind. Sie stellen die mit Abstand häufigste Auffälligkeit im Bereich der Nebennieren dar. Die meisten Nebennierenveränderungen sind gutartig und nicht krankmachend. Bei einer Tumorgröße von mehr als 1 cm sollte dennoch eine weitere Abklärung zum Ausschluss einer bisher unerkannte Hormonstörung (Cushing-Syndrom, Conn-Syndrom, Phäochromozytom), oder – sehr selten – einer bösartigen Erkrankung, durchgeführt werden. Bei Nachweis einer Hormonstörung oder V.a. Bösartigkeit wird in der Regel eine Operation empfohlen. Im Großteil der Fälle ist keine Operation erforderlich und es werden zunächst etwa jährliche Verlaufskontrollen über einen Zeitraum von ca. 4 Jahre empfohlen. Wenn in diesem Zeitraum keine Besonderheiten aufgefallen sind, sind keine weiteren Kontrollen mehr erforderlich.

Das Phäochromozytom ist ein Tumor des Nebennierenmarkes, der Katecholamine (Stresshormone) produziert und der in den meisten Fällen gutartig ist. Eine vermehrte Produktion von Stresshormonen kann auch von Tumoren des sogenannten sympathischen Grenzstrangs parallel zur Wirbelsäule bzw. der großen Blutgefäße ausgehen und wird dann extra-adrenales Phäochromozytom oder Paragangliom genannt. Ein Phäochromozytom ist ein seltener Tumor und tritt mit einer geschätzten jährlichen Inzidenz (Neuerkrankungen pro Jahr) von 2-8 Fällen pro 1 Million auf. Die Prävalenz (Krankheitshäufigkeit) wird in der Allgemeinbevölkerung auf 0,05-0,13% geschätzt, bei Patienten mit Bluthochdruck auf 0,1-0,5 %.
Die Beschwerden werden durch die Überproduktion von Katecholaminen (Adrenalin, Noradrenalin, Dopamin) verursacht. Hierzu gehören u.a. dauerhaft oder anfallsweise auftretender Bluthochdruck, Kopfschmerzen, Schweißausbrüche, Herzklopfen, Zittern und Blässe. Weil Phäochromozytome auch ohne klinische Symptome bleiben können, muss bei einer zufällig entdeckten Raumforderung der Nebenniere (Inzidentalom) ein Phäochromozytom ausgeschlossen werden.

Der primäre Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom) ist eine Erkrankung der Nebennieren, bei der das Hormon Aldosteron im Übermaß produziert wird. Aldosteron wird in der äußersten Schicht (Zona glomerulosa) der Nebennierenrinde gebildet und ist wesentlich an der Regulation des Wasser- und Salzhaushalts des Körpers beteiligt. Der primäre Hyperaldosteronismus ist eine der häufigsten Ursachen für eine sogenannte sekundäre Hypertonie. In Abhängigkeit von der untersuchten Bevölkerungsgruppe ab sind 4-12% der schwer bzw. medikamentös nicht einstellbaren Bluthochdruckerkrankungen darauf zurückzuführen. Noch höher ist der Anteil bei Patienten mit Bluthochdruck und niedrigem Kalium-Spiegeln im Blut (Hypokaliämie). In spezialisierten Hochdruckambulanzen werden bis zu 32% der Patienten mit einem primären Hyperaldosteronismus diagnostiziert.

Ein typisches Zeichen einer krankhaft gesteigerten Produktion des Nebennierenhormons Cortisol durch gutartige Adenome (Cushing-Syndrom) ist eine Gewichtszunahme insbesondere am Körperstamm mit Dehnungsstreifen an Bauch, Hüfte und Achseln, die durch kleinere Einblutungen oft rot erscheinen (rote Streifen – Striae rubrae). Weiterhin kann es zu gehäuftem Auftreten von Blutergüssen und schlechterer Wundheilung kommen. Bei Frauen können eine Vermehrung der Körperbehaarung (Hirsutismus) und Zyklusstörungen bzw. ein Ausbleiben der Regelblutung (Amenorrhoe) beobachtet werden. Es kann eine Abnahme der Muskelkraft, insbesondere im Gesäß und den Oberschenkeln auftreten. Ängstlichkeit und depressiven Gedanken, sowie Stimmungsschwankungen treten gehäuft auf. Weiterhin können eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus), ein Bluthochdruck, einer Erniedrigung des Kaliums mit der Gefahr des Auftretens von Herzrhythmusstörungen und ein Knochenmassenverlust (Osteoporose) verursacht werden. Dies alles kann Folge einer krankhaft gesteigerten Produktion des Nebennierenhormons Cortisol sein. Die Mehrzahl der Cushing-Erkrankungen wird jedoch nicht durch Tumoren der Nebenniere (gutartige Adenome oder bösartige Karzinome), die direkt Cortisol produzieren verursacht, sondern durch einen gutartigen Tumor in der Hirnanhangsdrüse, der das Hormon ACTH im Übermaß produziert. Das ACTH stimuliert die Nebennierenhormonproduktion und führt zu einem Anstieg von Cortisol im Blut. Wenn dies der Fall ist, spricht man von der sog. Cushing-Erkrankung (Morbus Cushing). Daneben kann die Quelle der ACTH-Überproduktion allerdings auch in anderen Organen liegen (sog. ektopes Cushing-Syndrom).

Das Nebennierenkarzinom ist ein extrem seltener Tumor und man rechnet mit ca. 80-120 Neuerkrankungen pro Jahr in Deutschland. Laut www.endokrinologie.net stellen sich 60% der Patienten am Anfang wegen Beschwerden beim Arzt vor, die auf eine Hormonstörung zurückzuführen sind. Dies sind entweder Symptome eines Cushing-Syndroms (s. o.) und / oder Symptome eines Überschusses an Sexualhormonen. Dieser kann bei Frauen zu einer deutlich vermehrten Körperbehaarung und Glatzenbildung und bei Männern (selten) zu einem beidseitigen Brustwachstum führen. In Abhängigkeit von der Größe kann der Tumor auch Beschwerden wie Schmerzen oder Völlegefühl verursachen. Alle diese Beschwerden können auch andere Ursachen haben und sind NICHT beweisend für ein Nebennierenkarzinom!
Zur Abklärung, ob ein Tumor vorliegt und wenn ja, ob der Tumor wirklich bösartig ist und ob er schon gestreut (metastasiert) hat, wird in der Regel zunächst eine Computertomographie oder Kernspintomographie durchgeführt. Zur Beantwortung der Frage, ob der nachgewiesene Tumor vermehrt Hormone produziert, werden Blut- und Urinuntersuchungen durchgeführt. Die Operation mit der vollständigen Entfernung des Tumors ist die Therapie der Wahl bei Nebennierenkarzinomen, die noch nicht gestreut haben. Diese sollte an einem spezialisierten Zentrum mit großer Erfahrung in der Operation solcher Tumoren erfolgen (s. www.nebennierenkarzinom.de). Wegen der hohen Rückfallquote wird häufig eine „vorbeugende“ medikamentöse Therapie und in fortgeschrittenen Tumorstadien zusätzlich eine Chemotherapie durchgeführt.

Erkrankungen der Hypophyse

Die Hypophyse oder Hirnanhangsdrüse ist eine in einer knöchernen Vertiefung der mittleren Schädelgrube auf Höhe der Nase gelegene, über den Hypophysenstiel mit dem Gehirn verbundene Hormondrüse, die vom Hypothalamus gesteuert wird. Über die Hypophyse wird das Wachstum, die Fortpflanzung und der Stoffwechsel reguliert. Erkrankungen der Hypophyse sind selten. Am häufigsten sind Adenome, an sich gutartige Tumore der Hirnanhangdrüse, die aber durch eine Überproduktion von Hormonen oder, wenn sie größer werden, durch ihre örtliche Ausdehnung Schaden verursachen können. Durch Druck eines Adenoms auf den gesunden Teil der Hypophyse kann es zu Funktionsstörungen kommen, durch Druck auf die Sehnervenkreuzung zu Sehstörungen. Bösartige Tumore der Hirnanhangdrüse mit Töchtergeschwülsten (Metastasen) sind extrem selten. Im Folgenden finden Sie eine kurze einleitende Übersicht über häufige Hypophysenerkrankungen.

Die Ausschüttung der einzelnen Hypophysenhormone wird von einem übergeordneten Zentrum im Gehirn, dem Hypothalamus, gesteuert. Die Ursache einer Hypophysen-Insuffizienz können angeborene oder erworbene Defekte im Bereich der Hypophyse oder des Hypothalamus sein. Eine der häufigsten Ursachen ist ein gutartiger Tumor der Hypophyse (Hypophysenadenom), andere Ursachen sind z.B. Entzündungen, Einblutungen, Schädel-Hirn-Traumen oder Bestrahlungen. Bei einem Mangel bzw. kompletten Ausfall eines oder mehrerer der Hormone der Hirnanhangsdrüse treten, in Abhängigkeit davon, welches bzw. welche Hormone ausfallen, verschiedene Symptome auf. Häufig ist zuerst die Wachstumshormonachse und die Sexualhormonachse betroffen.
Eine verminderte oder fehlende Produktion von Wachstumshormon (hGH) führt im Kindes- und Jugendalter zu Wachstumsstörungen (Minderwuchs), beim Erwachsenen zu Stoffwechselstörungen mit Veränderungen der Körperkomposition und Verschlechterung der Lebensqualität.
Ein Mangel an LH und FSH, den Hormonen der Sexualhormonachse (Gonadotropine) äußert sich im Kindesalter durch Störungen in der Pubertätsentwicklung, bei erwachsenen Frauen durch Zyklusstörungen und bei erwachsenen Männern durch Libido- und Potenzverlust. Die Hypophysenhormone Luteinisierendes Hormon (LH) und Follikelstimulierendes Hormon (FSH) sind bei der Frau für die Östrogenausschüttung und die Reifung der Eizellen im Eierstock zuständig, beim Mann für die Testosteronproduktion und die Reifung der Spermien im Hoden. Ein Mangel führt zu einem Östrogen- bzw. Testosteronmangel und kann z.B. zu Osteoporose, Rückgang der Körperbehaarung, Verminderung der Muskelmasse und des Antriebs führen.
Prolaktin stimuliert das Wachstum und Differenzierung der Brustdrüse während der Schwangerschaft und führt zur Milchproduktion (Laktation) im Verlauf der Stillzeit. Ein Mangel an Prolaktin hat ansonsten keine bisher bekannte nachteilige Wirkung.
Ein Mangel an Adrenocorticotropem Hormon (ACTH) das die Nebenniere, vor allem bei Belastungssituationen, zur Produktion von Cortisol und anderen Hormonen stimuliert, kann sich als Schwäche, Müdigkeit, Gewichtsverlust, Blässe, Übelkeit und Unterzuckerung manifestieren. Störungen der Nebennierenhormonachse sind seltener und treten meist später auf als Störungen der Wachstumshormonachse und der Sexualhormonachse.
Das Thyreoidea-stimulierende Hormon (TSH) stimuliert die Schilddrüse zur Produktion und Ausschüttung von Schilddrüsenhormonen. Ein Mangel an Schilddrüsenhormon durch Schädigung der Schilddrüsenhormonachse kann zu Gewichtszunahme, Müdigkeit, Verstopfung, Kreislaufproblemen und verschiedenen psychischen Auffälligkeiten führen.
Weiterhin kann bei Tumoren, die oberhalb der Hypophyse liegen oder nach operativen Eingriffen eine Insuffizienz des Hypophysenhinterlappens mit einem Mangel oder Ausfall des Antidiuretischen Hormons (ADH) mit stark erhöhter Urinmenge und vermehrtem Durst (Diabetes insipidus) auftreten. Zusätzlich zu den hormonellen Ausfällen können bei großen Tumoren Symptome wie Kopfschmerzen und Sehstörungen mit Gesichtsfeld-Ausfällen durch den Druck auf benachbarte Strukturen (z.B. die Sehnerven) auftreten. Die schwerste Verlaufsform einer teilweisen oder kompletten Hypophysenvorderlappen-Insuffizienz ist das hypophysäre Koma mit Stoffwechselentgleisung und Bewusstseinstrübung als Folge des Mangels an Schilddrüsen- und Nebennierenhormonen.

Hormoninaktive Hypophysentumoren führen, anders als Hypophysentumoren, welche bestimmte Hormone im Übermaß produzieren, nicht zu spezifischen Beschwerden. Durch den Druck des meist langsam wachsenden gutartigen Tumors auf die Hirnanhangsdrüse und die darüber liegenden Sehnerven können als Frühzeichen Sehstörungen mit Einschränkung des Gesichtsfelds und gelegentlich auch Doppelbildern auftreten. Kopfschmerzen, meist im Stirn-Augenbereich, können zusätzlich vorhanden sein. Durch Druck auf den Stiel der Hypophyse, der zu einer Erhöhung des Hormons Prolaktin führen kann, können Libidoverlust und Menstruationsstörungen auftreten, da durch Prolaktin die Ausschüttung der Sexualhormone bei Männern und Frauen gestört wird.
Ohne Behandlung können bei stetigem Wachstum des Hypophysentumors Zeichen eines zunehmenden Hormonmangels wie allgemeine Abgeschlagenheit, Libidoverlust, Frieren, Kreislaufstörungen, niedriger Blutdruck bis hin zu einem Koma und Kreislaufversagen bei unzureichender Produktion von Cortisol bei Belastungssituationen wie z.B. schweren Erkrankungen auftreten. Zunächst wird in der Regel nicht mehr genug Wachstumshormon (hGH) und Wachstumsfaktor (IGF-I) gebildet, was zu Muskelschwäche und Fettstoffwechselstörungen führen kann. Danach werden die Sexualhormone und schließlich die Schilddrüsenhormone und das Cortisol nicht mehr ausreichend produziert, was die oben genannten lebensbedrohlichen Folgen haben kann. Durch die Ausdehnung des Hypophysenadenoms in Richtung Sehnervenkreuzung können eine Erblindung eines oder beider Augen und, bei starkem Druck auf die mittlere Hirnbasis, auch hirnorganische Störungen verursacht werden.

Das Prolaktinom ist ein Prolaktin produzierendes Hypophysenadenom und neben dem hormoninaktiven Hypophysenadenom der häufigste Hypophysentumor. Man unterscheidet nach Größe das Mikroprolaktinom (Ø < 10 mm) vom Makroprolaktinom (Ø > 10 mm). Mikroprolaktinome werden vornehmlich bei Frauen beobachtet und sind immer gutartig. Makroprolaktinome treten bei Frauen und Männern gleich häufig auf und sind meistens gutartig. Prolaktin stimuliert das Wachstum und Differenzierung der Brustdrüse während der Schwangerschaft und führt zur Milchproduktion (Laktation) im Verlauf der Stillzeit. Prolaktin unterdrückt auch den Eisprung durch Hemmung der pulsatilen Ausschüttung der Gonadotropine LH und FSH (‚Ruhigstellung‘ der Eierstockfunktion) während der Stillphase, damit in dieser Zeit keine Schwangerschaft eintritt. (Dies setzt voraus, dass die Mutter ihr Kind 7x oder häufiger am Tag stillt.) Auch in der Hypophyse des Mannes wird Prolaktin gebildet, dies hat keine bislang bekannte physiologische Bedeutung.
Eine vermehrte Freisetzung von Prolaktin (Hyperprolaktinämie) führt zu Störungen der Sexualfunktion sowohl bei Frauen (außerhalb einer Schwangerschaft) als auch bei Männern. Die Hyperprolaktinämie gehört zu den häufigsten hormonellen Störungen, die eine Unfruchtbarkeit bei der Frau verursachen. Etwa 20 % aller erworbenen Menstruationsstörungen sind durch eine Hyperprolaktinämie bedingt. Bei Männern verursacht die vermehrte Produktion von Prolaktin eine Störung der Keimdrüsenfunktion mit Libidoverlust und sexueller Impotenz. Aufgrund der Raumforderung durch einen größeren Prolaktin produzierenden Hypophysentumor (Makroprolaktinom) kann eine Schädigung der Sehnerven mit Sehstörungen auftreten. Weiterhin können die unter HORMONINAKTIVES HYPOPHYSENADENOM beschriebenen Beschwerden bei verminderter Produktion der anderen Hypophysenhormone auftreten.

Die große Mehrzahl der Cushing-Erkrankungen wird (wie unter NEBENNIERENTUMOREN, CUSHING-ADENOM ausgeführt) nicht durch Tumoren der Nebenniere (gutartige Adenome oder bösartige Karzinome), die direkt Cortisol produzieren, sondern durch einen gutartigen Tumor in der Hirnanhangsdrüse ausgelöst, der eine Überproduktion des Hormons ACTH zur Folge hat. Das ACTH stimuliert dann die Nebennierenhormonproduktion und führt damit zu einem Anstieg von Cortisol im Blut. Daneben kann die Quelle der ACTH-Überproduktion allerdings auch in anderen Organen liegen (sog. ektopes Cushing-Syndrom). Zu den typischen Symptomen siehe NEBENNIERENTUMOREN, CUSHING-ADENOM.

Eine Akromegalie entsteht durch einen gutartigen Tumor der Hypophyse, der vermehrt und unkontrolliert Wachstumshormon ausschüttet. Tritt die vermehrte Ausschüttung von Wachstumshormon bereits im Kindesalter auf, kommt es zu einem Riesenwuchs (Gigantismus). Die Häufigkeit (Inzidenz) beträgt 3-4 Patienten auf 1 Million Einwohner pro Jahr. Dies entspricht in Deutschland etwa 250-330 Neuerkrankungen pro Jahr. In Deutschland leben etwa 3000-6000 Patienten in mit dieser Erkrankung. Die körperlichen Veränderungen sind anfangs gering, da sich das charakteristische Krankheitsbild ohne sprunghafte Änderungen des Äußeren schleichend entwickelt. In der Regel vergehen ungefähr acht Jahre vom Auftreten der ersten Symptome bis zur Diagnose, dann liegt meistens schon das Vollbild der Akromegalie vor. Die Betroffenen klagen über rasche Ermüdbarkeit, verringerte körperliche Belastbarkeit, Konzentrationsschwäche, vermehrte Schweißneigung, oft über Kopfschmerzen und gelegentlich über diffuse Gelenkbeschwerden. Die Hände sind verbreitert und plump. Weitere typische Zeichen der Akromegalie sind ein Auseinandertreten der Zähne im Unterkiefer, Vergrößerung der Zunge und tiefe Stimme. Veränderungen des Bindegewebes und der Knochen führen zu einer typischen Veränderung der Gesichtszüge mit ausgeprägten Stirnfalten, tiefen Falten um den Mund und häufig einem Hervortreten der Lidwülste.
Mögliche Folgeerkrankungen sind Zuckerkrankheit, hoher Blutdruck und Gelenkveränderungen. Die Raumforderung in der Hypophyse kann zu Einschränkungen der Funktion des gesunden Teiles der Drüse führen (Menstruationsstörungen, Unterfunktion von Nebennieren oder Schilddrüse). Bei Ausdehnung des Tumors nach oben kommt es zur Beeinträchtigung der Sehnerven mit Einschränkung des Gesichtsfelds (Tunnelblick) und ggf. Verlust des Sehvermögens. Die Chancen einer Heilung sind bei einer Diagnose im Frühstadium der Erkrankung deutlich besser als nach längerer Krankheitsdauer. In sehr seltenen Ausnahmefällen (weniger als 1% der Patienten) kann eine Akromegalie auch eine andere Ursache als einen Hypophysentumor haben.